Статьи и публикации

СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ДЕТЕЙ С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ

Несовершенный остеогенез — наследственная дисплазия соединительной ткани, для которой характерны хрупкость костей и деформации конечностей. Помимо основного аутосомно-доминантного пути наследования обнаружены аутосомно-рецессивные и Х-связанные формы. В 85 % случаев мутации возникают в генах COL1A1 и COL1A2, что приводит к количественным и качественным изменениям синтеза коллагена 1-го типа.